Геном древней девочки говорит о ней, как о живой

Группа исследователя Паабо сначала дала отрасли толчок в мае 2010 года, доложив об охвате последовательности (1,3 копий в среднем) сложного генома ядра трех неандертальцев. Они поняли, что от 1 до 4 %  ДНК у европейцев и азиатов  совместные с неандертальским и сделали вывод, что Homo Sapiens скрещивались с неандертальцами.

Уже через 7 месяцев, та же группа опубликовала в среднем 1,9 копий генома ядра от кости мизинца девочки из Денисовской пещеры. Они поняли, что ее геном нельзя отнести ни к древним неандертальцам, ни на Homo Sapiens — хотя кости и тех, и других тоже были найдены в пещере. Команда обнаружила, что «денисовская ДНК» встречается на некоторых островах ЮгоВосточной Азии и решила, что их предки тоже смешивались с предками денисовцев, возможно в Азии.

Прорыв Мейера состоялся с разработкой метода, позволяющего начать секвенирование одной нитью ДНК вместо двойной, как это делают обычно. Прикрепив специальные молекулы к концам одной нити, древний ДНК зафиксировали на месте, тогда как энзимы скопировали их последовательность. В результате получили увеличение от шести до двадцати двух раз в количестве ДНК денисовцев, секвенсованих из небольшого 10-миллиграммовых образца из кости девочки. Команда смогла охватить 99,9% отражений нуклеотидных позиций генома хотя бы один раз и более 92% позиций по крайней мере 20 раз, что считается эталоном надежности для выявления участков. Примерно половина из 31 копии переходит от матери к девочке, а половина — от ее отца, создавая геном «качества, эквивалентной до генома современных людей», — говорит Джон Хокс из Университета Висконсин, Мэдисон, не входивший в команду.

Сегодня древний геном видно так ясно, что Мейер и его коллеги могут впервые определить, что денисовцы, как и Homo Sapiens, имели 23 пары хромосом. Сравнивая денисовский геном с геномом Homo Sapiens и подсчитывая число мутаций команда определила, что денисовцы и Homo Sapiens окончательно разделились от 170 000 до 700 000 лет назад.

Исследователи также хотят определить размер популяции древних денисовцев, используя методы определения возраста различных генетических линий и величину разницы между хромосомами, которые получила девочка от своей матери и отца. Они обнаружили, что генетическое разнообразие денисовцев, весьма невелика, еще больше снизилась примерно 400 000 лет назад, отражая небольшие размеры популяции того времени. Для сравнения, популяция наших предков увеличилось примерно вдвое до выхода из Африки.

Команда также подсчитала число различий между денисовцами и шимпанзе и увидела, что их меньше, чем между шимпанзе и Homo Sapiens. Линия девочки имела меньше времени для накопления мутаций, и «отсутствует эволюция» дает повод считать, что она умерла приблизительно 80 000 лет назад, хотя это лишь предварительная дата, говорит соавтор Дэвид Рейх, популяционный генетик из Гарвардского Университета. Если дата — первое доказательство того, что ископаемые остатки можно датировать по геномом — подтвердится, то она окажется намного больше очень грубое приближение «от 30 000 лет и до более 50 000 лет назад», которое дается для слоя осадочных пород, где нашли останки денисовцев, неандертальцев и современных людей.

Команда говорит, что новый геном подтверждает их предварительные выводы, показывая, что примерно 3% от всего генома современных людей в Папуа Новой Гвинее произошли от денисовцев, тогда как Ханке и Дайца на материковой части Китая имеют лишь следы от денисивського ДНК. Более того, команда определила, что в папуасов больше денисовского ДНК в аутосомах, полученных поровну от обоих родителей, чем в Х-хромосомах, получаемых примерно вдвое чаще от матери. Этот интересный образец дает повод подумать о некоторых возможных сценариях, включая тем, что денисовцы-мужчины скрещивались с женщинами современных людей, или эти сочетания генетически несовместимы, поэтому естественным путем некоторые Х-хромосомы отсеялись, говорит Рейх.

Новый геном также дает один интересный вывод. Используя подробный геном денисовца для лучшего определения его близких кузенов неандертальцев, команда отмечает, что восточные азиаты имеют больше неандертальского ДНК, чем европейцы. Однако большинство неандертальских остатков находят в Европе и палеоантрополог Ричард Кляйн из Стэнфордского Университета, Калифорния называет эти результаты «своеобразными».

Наиболее интересными, по словам Паабо «почти полный каталог» генетических отличий в группах. В него вошли 111 812 отдельных нуклеотидов, изменившихся в Homo Sapiens за последние 100 000 лет. Из них восемь были в генах, связанных с проведением нервной системы, включая те, которые связаны с ростом аксонов и дендритов, а также ген, участвующий в аутизме. Паабо заинтригован в частности изменениями в гене, регулирующего так называемый ген FOXP2, связанный с проблемами речи. Достаточно «соблазнительно думать, что эти ключевые аспекты синаптической трансмиссии могли измениться в современных людей», пишет команда. Тридцать четыре гена ассоциировали с болезнями у людей. Из списка можно выбрать несколько соблазнительных кандидатов для научных работ по экспрессии генов. «Классно то, что это не астрономически большой список, — говорит Паабо. — Наша группа и другие смогут проанализировать большинство из них в течение ближайших лет десяти-двадцати».
Возвращаясь из Лейпцига, исследователи полны вдохновения, поскольку могут снять с полок образцы ископаемых, чтобы заново проверить их «методом Матиаса». Первым пунктом в списке Паабо идут образцы костей неандертальцев, чтобы попытаться создать их геном, который может стать соперником генома денисовскои девочки.

23.12.2012

Поделиться в соц. сетях

Опубликовать в Google Buzz
Опубликовать в Google Plus
Опубликовать в LiveJournal
Опубликовать в Мой Мир
Опубликовать в Одноклассники

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *